CASOS MÈDICS AMB CARIOTIPS

En la branca de la genètica, la interpretació de cariotips ha esdevingut un treball imprescindible i popular. Per aquesta raó procedim a interpretar 3 cariotips per tal d’entendre i introduir-nos en aquesta part de la ciència:

De cada cas mèdic, ens proposen 3 activitats: 

• Completar els cariotips: Ens donen una representació del cariotip d'un pacient, que nosaltres hem de completar i on hem de col·locar un cromosoma sobrant, si n'hi ha.
• Activitat 1: Interpretació del cariotip del pacient. Quan escrius de manera resumida quin tipus de cariotip té una persona has de posar les següents parts:
  -nombre de cromosomes, el normal és 46.
  -els cromosomes sexuals (XX/XY)
  -si té cromosomes extres (+18), o l’hi falten (-18), en el cas que tingui un cromosoma sexual extra s’escriu amb la resta de cromosomes sexuals (XXY)
• Activitat 2: Diagnòstic del pacient. S’ha de diagnosticar si el problema que té el pacient és per una anormalitat dels cromosomes. Hi ha diferents possibilitats:
  -el pacient té un nombre de cromosomes normal, és a dir, un parell a cada “apartat”, tindria 46 cromosomes, que són els normals en l’espècie humana.
  -el pacient té un cromosoma extra o un de perdut. Aquest fet, normalment ocasiona la mort del fetus. En el cas de que sobrevisqui, té anormalitats, que depenen del cromosoma anormal.
  Ens proposen tres diagnòstics:
  -Té un nombre típic de cromosomes  à els problemes que té el pacient no són causats per cap anomalia del nombre de cromosomes
  -Síndrome de Klinefelter à un o més cromosomes extres dels sexuals
  -Síndrome de Down à hi ha un cromosoma 21 extra, s’anomena trisomia 21
  -Síndrome de trisomia 13 à el pacient té un cromosoma 13 de més

CAS Nº 1:

El pacient A és el fetus gairebé completament desenvolupat d’una dona de quaranta anys. Els cromosomes varen ser obtinguts de cèl·lules epitelials. I les cèl·lules varen ser adquirides per amniocentesi.

CARIOTIP DEL PACIENT: 

ACTIVITAT 1: INTERPRETACIÓ DEL CARIOTIP

Tenint en compte la notació específica per a descriure els cariotips, podem interpretar aquest cariotip com a 47 XX +21

ACTIVITAT 2: DIAGNÒSTIC DEL PACIENT

Basant-nos en la trisomia del parell número 21 d’aquest cariotip podem afirmar que el Pacient A pateix la Sindrome de Down.

CAS Nº2:

HISTÒRIA MÈDICA DEL PACIENT B:

El pacient B és un home de 28 que està intentant identificar la causa de la seva infertilitat. Els cromosomes es van obtenir de cèl·lules nucleades de la seva sang.

ACTIVITAT 1: Interpretar el cariotip:

Per descriure el cariotip del pacient B diria que té un cariotip 47, XXY. És a dir, té 47 cromosomes (un d’extra) i aquest cromosoma extra és sexual.

ACTIVITAT 2:  Consisteix a fer un diagnòstic del pacient.

El pacient B pateix Síndrome de Klinefelter.

Aquest síndrome és bastant comú i només el poden tenir homes. Es diagnostica 1 de cada 500 o 1000 nens, tot i que no tothom arriba a desenvolupar el síndrome. En general, es caracteritza per un desenvolupament de pits, falta de pèl a la cara i el pit, més possibilitat de desenvolupar obesitat, testicles petits i impossibilitat de produir espermatozoides. També acostumen a tenir dificultats en el llenguatge, tant parlat com escrit i acostumen a ser més alts que els seus pares i germans.

CAS Nº3:
HISTORIAL MÈDIC:
El pacient C va morir poc temps després del seu naixement amb moltes anomalies incloent polidactilia un llavi leporí. Els cromosomes es van obtenir d'una mostra de teixit.

ACTIVITAT 1:Interpretar el cariotip:

Per descriure el cariotip del pacient C diria que té un cariotip 47, XY, +13. És a dir, té 47 cromosomes (un d’extra), és un home i el cromosoma extra és del parell 13.

ACTIVITAT 2:  Consisteix a fer un diagnòstic del pacient.

El pacient C pateix el Síndrome de Trisomia 13.
El Síndrome de Trisomia 13 també s'anomena Síndrome de Patau i les característiques són les següents:
- Llavi leporí o paladar enfonsat.
- Dits externs de la mà sobre els interns
- Ulls molt junts, es poden fusionar en un
- Dits addicionals a mans o peus, anomenat polidactilia
- Forat, divisió o enfonsament de l'iris
- Retard mental sever